左仲明專欄：奇妙的染色體

懷胎十月是一個奇妙的過程，受精的卵子由一個細胞經過無數次的分裂發育成人。每當細胞分裂時，細胞核裏的染色體也會跟着複製和分裂到新的細胞，不過這些「小傢伙」的「行徑」往往出人意表。

染色體自救

細胞分裂過程不一定帆風順，有時因分裂過程出錯，會令染色體數目不正常。部份胚胎會因而流產。不過有時會出現一種有趣的情況叫做三染色體自救（Trisomy Rescue）和單染色體自救（Monosomy rescue）。如果受精卵在很早階段時出現染色體數目不正常，部份可以通過染色體自救糾正染色體數目。比如說染色體數目多出了一條(見圖)，細胞會把多出的染色體好像放入碎紙機一樣消除。又例如染色體數目少了一條，細胞會把染色體「影印」多一條。不過三染色體自救或單染色體自救只會在細胞分裂早期發生，如果是胎兒已成型後發現染色體不正常，並不可以以染色體自救解決問題。

胚胎植入前染色體篩查 (PGS) 現今科技可以在非常早階段便抽驗胎兒染色體，比如說如果是試管嬰兒懷孕，可以在放回胚胎之前抽取部份細胞做檢查。方法是用非常幼細的微型注射管抽取細胞。問題來了，胚胎剛分裂時只有寥寥幾個細胞，如果抽取了細胞做檢查，會否影響胎兒身體結構?答案是一切取決於在甚麼階段抽細胞。如果是比較成熟的第五天胚胎 （Blastocyst）抽，因為經過了細胞分裂，胚胎已經分裂為內細胞團 (Inner cell mass) 和滋養細胞層(Trophoblast)兩種細胞。內細胞團會發育成胎兒而滋養細胞層會發育成胎盤，從滋養細胞層抽取少量細胞便不會對胚胎造成大影響。

胎盤特異性嵌合體

胎盤和胎兒的由同一個細胞分裂而成，遺傳物質理應一模一樣。但在 1-2%的懷孕中， 會出現胎盤特異性嵌合體（Confined placental mosacisim）的情況，即胎盤出現染色體異常而胎兒不受影響。其中一個發生胎盤特異性嵌合體的原因，就是因為出現了染色體自救的情況。不過染色體自救過程出現了「偷工減料」情況，即染色體自救只出現在胎兒細胞，但胎盤部份細胞沒有自救，所以胎盤仍然有不正常染色體存在。不過最重要是胎兒染色體正常，所以雖然「偷工減料」，任務仍是已達成。不過聰明的你可能立即會問那胚胎植入前染色體篩查抽取的是會發育成胎盤的滋養細胞層，那不是不準確嗎?答案是胚胎植入前染色體篩查只有約95%準確，所以不能完全取代常規檢查。

父源染色體、母源染色體

細胞在自救過程中消除多餘染色體時，不能分辨染色體的來源，一切都是隨機發生，所以可以出現身體某一對染色體是完全來自父親或母親情況(見圖)。染色體共有四十六 條，二十三條來自母親，二十三條來自父親。身體有小部份的基因要同時有父源和母源的染色體才可以正常運作。

如果兩條染色體同時來自父或母一方（Uniparental disomy)，可以構成基因病，最典型的例子是小胖威利症(Prader-Willi syndrome)，光聽其名便可以想像患者會有過胖的身體。其中最特別的病徵是有過好的食慾，在年幼時已經有體重過高的問題。染色體的運作十分奇妙，尚有許多未被認識的地方，科學家仍在繼續努力去研究這些 「小傢伙」。