患病、診症、吃藥、痊癒……一般人患上傷風感冒會如是想。大部分罕見病患者，卻永遠走不到痊癒這一步。有些病，至今無藥可醫。面對一個如黑洞般的將來，醫療已經不是最重要的一環。
「我擔心仔仔將來的病情變得嚴重時，就似要看着他落油鑊，而且落完一次又一次，不斷翻炸。」黃杏梅（化名）的兒子患上「先天性表皮溶解水皰症」，病名俗稱「泡泡龍」。患者的表皮和真皮之間的黏膜變異，皮膚就像蝴蝶翅膀般脆弱，輕微摩擦就會脫皮出水泡，所以患者又被稱為「蝴蝶孩子」，病人通常都活不到成年。
「泡泡龍」目前無藥可醫，即使醫生有心幫忙，也只能在病發後提供紓緩治療，使用一些較好的敷料。「最痛心並非仔仔患病，而是要他受苦，又沒法幫到他。」
黃杏梅是醫護人員，工作時見盡各式各樣的病，沒想到她最害怕面對的燒傷，他日有可能發生在兒子身上。「我曾探望病情嚴重的小朋友，病人整條手臂都生了泡泡，傷口都是一片片，情形及痛楚真的就似燒傷，他要長期住在燒傷部。我也是醫護人員，平日最害怕照顧燒傷病人，因為替病人洗傷口落敷料時，看見他們痛不欲生，我也於心不忍，只能為他們心痛。」
「泡泡龍」不是玩具
兒子逸朗（化名）剛出生不久，眼尖的黃杏梅發現他的手指頭長有小水泡，起初以為只是敏感。「去過急症，又看過幾個皮膚科醫生，都找不出病因。」
黃杏梅坦言慶幸自己是醫護人員，有較多渠道接收醫學資訊。她帶着逸朗出席一個醫學講座，專家只看一眼就肯定他患上泡泡龍。她知道熟悉此病的韓錦倫教授在沙田威爾斯親王醫院診症，果斷前往求醫。化驗結果顯示，逸朗的病情屬中度嚴重的第二級。
「兒子出世後我有替他『秤骨』，知道他不會長壽。」黃杏梅笑說。
現在她說來輕鬆，可是當時她根本接受不來。「許多第二級的小朋友活不到兩歲就會離世，當時我聽見只感到絕望，因為這是一個藥石無靈的病。」過去十多年來，香港只有大約十五人患上此病，最年長的一位病人活到二十四歲，已在2009年離世。
「這是蝴蝶孩子的命運。」韓錦倫教授一句說話，解開了黃杏梅的鬱結。「我突然釋懷，開始接受兒子患病的事實。」她說。
「我贊成安樂死」
在逸朗一兩歲的時候，病情比現時嚴重。泡泡通常出現得很突然，而且只消幾小時就會長成一個泡泡。「有時上學前沒事，放學回家就發現有水泡。試過因此要取消假日活動，不能去游泳，仔仔難免失落。」逸朗的泡泡通常出現在磨擦較多的位置，例如手指及腳趾關節。為減少泡泡出現，黃杏梅會經常為兒子換鞋，買鞋也要買大一個碼，以免夾腳。
黃杏梅同時是醫護人員及病人家屬，她很明白兩者之間的矛盾。「一般的前線人員，每日要應付許多工作，再加上對罕見病沒有認識，通常都會投放心力研究較為普遍的疾病。一來容易得到數據，二來有助日常工作。可是當我作為一個家屬，我也希望醫學界會願意研究此病，也會為家人爭取最好的治療。」
由於皮膚不斷有傷口、癒合再結疤，長此下去會令皮膚及肌肉收縮，影響關節活動。年紀較大的病人，不少是因為皮膚癌，或是連內臟黏膜也長出水泡而身亡。「我遇過一個病人，身體八成面積燒傷。這個女生很堅強，捱了三個月才出院，可是一出院就受感染，送院之後就不治。看着她白白捱了三個月，我也會思考仔仔的將來。假如有日他的病情變得嚴重，繼續治療是否最好的決定？還是應該考慮安樂死？我贊成病人應該有所選擇。」
愉快的童年最寶貴
逸朗今年四歲，到現在也還未明白身上的泡泡是怎麼一回事，黃杏梅打算待他長大一點才解釋。「那個長期住在燒傷部的小朋友，身體大面積出泡泡，父母最後遺棄了他。雖然這種個案令人傷感，但我也能體諒那對父母。遇上這樣的罕見病，為人父母的確也會害怕。」
逸朗戴着一副「小雲眼鏡」，平日喜愛讀書。拍攝當日，記者與攝記從遠處看着黃杏梅帶着逸朗步出圖書館，他迷頭迷腦地邊走邊看書。來到我們跟前，剛好看完最後一頁，終於抬起頭來，隨即很有禮貌地與我們打招呼。
「出發去公園了！」聽到這句話，逸朗頓時換了個樣，手舞足蹈、連跑帶跳帶着我們走，去到公園已經變成甩繩馬騮到處跑。
「即使仔仔患上這個罕見病，我依然感恩他目前的病發情況相對輕微，就算出水泡也不會太痛楚，可以像個普通小孩般成長。」近年只需要一年覆診一次，反而處理仔仔成長時的情緒及行為問題，讓黃杏梅更傷腦筋。「我本身也不是怪獸家長，兒子患病令我更肯定，無謂逼小朋友學這學那。尤其當他的生命十分有限，我情願他開開心心做人，將來做一個健康有用的人就得。」說到這時，黃杏梅終於也能像一個普通家長，與記者分享育兒心得。
經歷過恐懼與絕望，面對站在不遠處等候的死神，黃杏梅只是許下一個最簡單的心願：「我希望讓兒子過一個愉快的童年。」
先天性表皮溶解水皰症
先天性表皮溶解水皰症，是一種遺傳性疾病。病人的皮膚異常脆弱，但是成長上與他人無異。病人的表皮與真皮之間缺乏黏膜連繫，輕微的摩擦都會導致表皮溶解，在數分鐘或數小時內產生水皰或血皰。症狀輕微的，只會在經常摩擦的地方長水皰。病情嚴重的，輕輕一碰也會長出水皰，連口腔、舌頭、食道、腸胃等黏膜部位也可能起水皰，阻塞進食，導致貧血及營養不良。最嚴重者，皮膚變形，肢體及關節萎縮，甚至需要截肢，亦有可能出現皮膚癌。
（資料來源：中華民國人類遺傳學會網站：www.genes-at-taiwan.com.tw/）
