過去八個財政年度，政府用於罕見疾病的藥物資助合共只用了7500萬元。香港罕見病聯盟質疑，醫院管理局未有善用資源，結果導致為數不少的罕見病患者得不到及時和應有的治療。
「我曾經在自己大腿試過十多款針頭。」David從百寶藥箱掏出兩個還未開封的針頭，解釋說：「這些都不好用，輸液時鋼針會留在血管內，稍微移動都會痛，就連大人都覺得辛苦。」他打開另一個盒，裏面裝滿幾十個小瓶，小小一枝容量5ml，就是維持兒子Martin免疫系統穩定運作的靈藥。
Martin今年三歲半，家族遺傳患上「先天性無丙種球蛋白血病」（簡稱XLA），體內缺乏一種免疫球蛋白，需要定期補充才能維持免疫系統正常運作。因為遺傳關係，David與太太Amanda甫誕下兒子就帶他去檢查，在Martin一個多月大的時候已經確診。相比起其他罕見病，他們算是幸運的一羣，因為早已有藥物可用，而且有政府資助，但是要每四個星期往醫院輸液一次。
政府資助新藥不會增加整體開支
「當我第一次看見護士抽血輸液時，我就知道要為兒子尋找替代方案。」David憶述時猶有餘悸。「嬰兒的血管幼小不易找，護士說過假如在手臂和腳跟都找不到血管，就要在額頭上注射。我嚇呆了，更加堅持要陪着仔仔抽血輸液，協助護士按着他，幸好那次成功在腳跟上注射。」那次輸液是在冬天，政府提供的藥物需要冷藏，藥物沿着輸液管注射到Martin體內，David看着兒子的面色開始變青，手腳變得冰凍，已下定決心找其他方法。
在David 與Amanda再三詢問下，主診醫生提出皮下注射的替代方案，也就是Martin現正使用的藥物。「如果使用政府提供的藥物，每到用藥周期的後段，免疫力已經開始下降，病人較易生病。新藥的好處是可以在家注射，而且一星期注射一次，免疫球指數會更穩定。我特意選用圖章型針頭，鋼針不用留在體內也可輸液，仔仔還可以看卡通片和玩遊戲機。」Martin去年只病過一次，只需回醫院覆診一次做例行檢查。
「其實政府轉用新藥是雙贏的做法，病友免疫力增強，可以減少覆診及生病次數，輸液又可以在家進行，不需佔用醫院人手。雖然要增加藥費開支，但是也為政府節省了其他資源。長遠而言不是更好嗎？」這種新藥其實一點也不新，已經面世二十多年，在歐美國家相當普及。不少病友得知有此新藥都躍躍欲試，但不是每個家庭都負擔得來。Martin每個月藥費要二萬五千元，用藥劑量會隨着他長大而增加。新藥剛納入醫管局名冊，David買藥終於不用再申請批文，下一步他希望申請新藥成為政府資助的常用藥物。
病友要跟僵化醫療制度搏鬥
說到醫療制度，恐怕每個病友都有滿肚苦水，Martin也曾是制度僵化的受害者。「那天是2014年的10月5日，我永遠都會記得這一天。」David說。
那是一個星期日，Martin突然發燒，一直跟進他病情的私家醫生外遊未返，David唯有硬着頭皮帶兒子前往瑪麗醫院急症室。「急症室表示仔仔年紀太小，他們又不熟悉這個病，叫我們上平日覆診的兒科病房。可是因為醫院制度問題，兒科病房不能在沒有急症室醫生的診斷下接收病人。我們在醫院跑上跑落，又致電身處海外的主診醫生發電郵證明，折騰了許久，最終還是看不成醫生。」
事實上，XLA病人只要定期用藥，維持免疫系統穩定，其實可以像普通人生活。David也認識一羣三、四十歲的病友，雖然他們是成年病人，但是依然選擇回瑪麗醫院的兒科覆診。David解釋說：「有一個成年病友因為轉院後未獲得適當治療，在三年間不停染病，最後於今年年初離世，許多成年病友都擔心自己會落得同樣下場。」
的確，罕見病患者通常都是患上遺傳病，醫生需要有相關經驗，才能準確地診斷和處方。「例如Martin每逢傷風感冒，最起碼都要食抗生素，這不是每個醫生都會懂得。」瑪麗醫院的兒科團隊一直有跟進XLA病人，但是其他醫院的醫生缺乏經驗，可能只懂按身體指數開藥，卻忽略了病人的身體信號。「不同醫院就像不同大學，難以干涉對方。瑪麗醫院的醫生只能提供建議，但另一醫院的醫生會否接納就另當別論。」
David坦言，不少病友長年累月與醫療系統搏鬥，早已身心俱疲，抱着「認命」的心態過活，每次回醫院打針都會感到焦慮，甚至恐慌。「支撐我們一家走下去的動力，主要是信仰。我相信團結就是力量，所以連同另外兩個病友，成立非牟利組織『勉逆歷』，希望其他病友能夠找到支援之餘，也為大家爭取更好的醫療方案。」
先天性無丙種球蛋白血病
「先天性無丙種球蛋白血病」屬於原發性免疫缺陷病（PID）的一種，與遺傳相關，常在嬰幼兒階段發病。由於人體各類免疫細胞在發展、成熟、活化的過程中出現缺失，令免疫細胞未能有效對抗入侵的病原體，所以病人很容易染病，及早在嬰幼兒確診才會得到適當的治療。目前已分類的PID病症有250種，病人主要透過定期補充缺失的免疫球來確保免疫系統運作正常。（資料來源：「勉逆歷」）