在英出生的港童嘉宜去年不幸患上罕見病DIPG (Diffuse Intrinsic Pontine Glioma內因性滲透型腦幹膠質瘤)。家人尋遍全球DIPG的治療方法，集結海外患者家屬，喚起英國關注。患病一年多的嘉宜本月情況轉壞，今已到墨西哥試新藥。本港每年有兩至三個新症，醫生對DIPG仍然不離不棄，努力與外國醫生合作。本港處理DIPG個案的醫生接受訪問時指，未來DIPG治療希望之一是結集全球的患者做研究，但腫瘤生於腦幹，增加手術的複雜性，過程仍然舉步維艱。
DIPG是最兇惡癌症
本港每年只有三十至四十個腦腫瘤新增個案，DIPG只有兩、三宗新增個案，香港瑪麗醫院神經外科榮譽顧問醫生何偉成解釋：「不少家長怪責自己忽略了小孩的病徵，或是質疑家庭醫生斷症錯誤，延遲治療；而一個家庭醫生通常接觸傷風感冒的病人，要從中辨認腦腫瘤患者並不容易。」有別於成人腦腫瘤，兒童腦腫瘤七成生長於小腦，三成在大腦。小腦腫瘤的病徵並無大腦般明顯。小童起初的症狀與感冒相似，會出現易累與嘔吐。
DIPG是兒童腦腫瘤，也是目前最凶惡的癌症，九成患者的預期壽命不超過兩年。一來因為腫瘤生於腦幹，而腦幹充滿各種通往大腦的神經線；二來因為是內部(Intrinsic)腫瘤，屬於滲透型，腫瘤會圍繞神經線生長，像一隻雞蛋般包裹着腦幹內的神經線。一般可以做手術切除的腫瘤，都屬是於外部(Extrinsic)腫瘤，只會推開神經線生長。
治療只能延命 少數活超過兩年
DIPG目前為止是沒有根治的藥物，昂貴的標靶藥只能為小童續命不足兩年。「眾多腦腫瘤之中，我最不希望遇上DIPG。就算去到天涯海角，目前還未找到根治的方法」，香港大學李嘉誠醫學院兒童及青少年科學系臨牀教授及系主任陳志峰教授說。DIPG的目前的治療方法，是以放療及TMZ口服化療藥雙管齊下。香港每年新增兩至三個DIPG個案，新增個案正在進行治療的病人，無奈的是「只能延長病人壽命，只有極少數病人能活超過兩年。」
陳志峰教授一直努力為病人搜尋更好的治療方法，即將引入一種名為EFGR抗體的標靶口服藥。德國及意大利的臨床測試數據顯示，此藥對DIPG有初步效用，患病兒童活過兩年的存活率有三成多。「此藥不是奇蹟，但至少可以幫助延長小朋友的壽命」，陳志峰說。患者自費的新藥，一個療程約幾萬元，通常要試六個月至一年，一年需要花費十幾萬元。
一場全球病人大召集的測試
DIPG的罕見程度是一個地區的患者不足以做醫療測試，縱使藥廠有意研究，亦因患者不足而只能放棄試驗計劃。陳志峰教授指出，新藥是一種免疫療法，可以令身體免疫細胞變得更活躍，希望有助殺死癌細胞，但是「DIPG是一種罕見病，全球沒有任何國家或醫療機構會有足夠的患者數目參加測試。」陳志峰說，藥廠需要在全球尋找可信的醫療機構合作，相熟的外國醫生知道陳志峰教授剛好負責醫治DIPG患者，向他介紹此計劃，也令香港成為少數參加測試的地區之一。
參加測試的患者不用付費，醫生會將病人用藥後的反應與計劃內其他國家分享，病人亦可以按意願選擇提供腫瘤組織作化驗及研究用途。取得病人的腦腫瘤組織之後，可以測試該腫瘤的免疫抑制劑份子高低，對應病人用藥後的反應，將來會有指導作用。「假如腫瘤的份子反應高，而病人有良好反應；同時份子反應低，而病人有不良反應，將來的病人就可以先做活片檢查，取得腫瘤組織化驗後才決定是否用藥。」
沒有試驗就沒有新發現 每一代患者都是英雄
不過，要取得腫瘤組織，便須動手術。一直與陳志峰緊密合作的神經外科醫生何偉成，負責處理相關手術。數年前二人都決定暫停做手術，因為就算化驗腫瘤組織後得出報告，所得數字也沒有研究意義。DIPG從腦幹內生長，滲透到不同神經線之間，當中有許多血管。無論開刀時有多小心，都會導致出血。出血代表有機會破壞腦幹功能，「假如取出組織後，只是出一份化驗報告，而沒有任何研究用途，為何要病人冒生命危險？」
隨着新藥的研究計劃開始，取得DIPG患者的腫瘤組織對研究就會有重要作用。陳志峰會先取得參加測試的患者同意，再交由何偉成衡量病人是否適合做手術。即使現時的患者願意做手術，化驗結果只是有利開發新藥的研究，幫助日後的患者，可謂「前人種樹，後人乘涼」。
「三十年前我剛開始做兒童癌病的治療，急性淋巴白血病的治癒率只有五至六成，到今日已經進步至八至九成。一切全靠每一代人願意參加藥物測試的病人。」陳志峰說。他在美國受訓時曾經去過St. Jude Children’s Research Hospital，醫院的兒童患者都有參與藥物測試，當時做到第十三代。直到今日，測試已經做到第十八代，研究過各種創新的治療方法之後，該院的白血病治癒率已經高達九成幾。
雖然香港未有足夠DIPG病人進行臨床測試，陳志峰教授與他的團隊一直都有積極進行臨床前研究。團隊將DIPG的細胞株移植到白老鼠的腦部，待腫瘤長出之後，使用藥物阻截營養運送至腫瘤，成功令腫瘤死亡，但是老鼠也因此消瘦。團隊需要收集更多數據，並找出方法處理白老鼠不夠營養的問題，才能在病人身上進行臨床研究。
DIPG是醫生與患者最不願意看見的不治之症，要病人受苦，還是繼續研究下去？DIPG患者家長與醫生在善終與生存的路上不斷探究，取其平衡。同伴者同行思考，患者走的路便不再孤獨。
